Nuevo estudio genético revela 49 variantes genéticas asociadas al covid grave y abre puertas a tratamientos innovadores

Un reciente macroestudio genético, liderado por el profesor Kenneth Baillie de la Universidad de Edimburgo, ha identificado 49 nuevas variantes genéticas que aumentan la predisposición a sufrir una forma grave de covid. Este avance no solo mejora nuestra comprensión de la enfermedad, sino que también revela posibles dianas terapéuticas que impulsarán el desarrollo de nuevos tratamientos. Los resultados de este estudio internacional han sido publicados en la prestigiosa revista Nature.

El covid severo, la forma más grave de la enfermedad causada por el virus SARS-CoV-2, conlleva daños pulmonares mediados por el sistema inmunitario del paciente. Sin embargo, mientras algunas personas no desarrollan síntomas, otras sufren consecuencias fatales. Hace un año, el consorcio GenOMICC realizó una investigación sobre los factores genéticos que podrían influir en la gravedad de la enfermedad, secuenciando el genoma de alrededor de 10.000 pacientes en estado crítico. Este estudio anterior permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas relacionadas con el covid severo, algunas vinculadas a la coagulación sanguínea, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la inflamación.

En esta nueva investigación, el equipo de Baillie analizó los datos genómicos de 24.202 nuevos pacientes gravemente enfermos con covid-19, lo que permitió identificar 49 nuevas variantes genéticas relacionadas con la forma más grave de la enfermedad. La cantidad de pacientes secuenciados en este estudio proporciona conclusiones más sólidas que investigaciones anteriores con muestras más pequeñas.

Estas 49 regiones genómicas asociadas al covid severo han servido como base para el estudio de posibles opciones terapéuticas. Al combinar los resultados con datos de expresión génica y proteica, se han identificado 114 posibles dianas farmacológicas. Por ejemplo, se encontraron regiones genómicas relacionadas con la inflamación que podrían ser útiles para el reposicionamiento de medicamentos antiinflamatorios. Los pacientes con covid severo experimentan una respuesta inflamatoria exagerada conocida como “tormenta de citoquinas“. En estos casos, se podrían utilizar medicamentos como anticuerpos monoclonales o fármacos utilizados en enfermedades autoinmunes, como el lupus o la artritis reumatoide.

Uno de los medicamentos propuestos por el equipo de investigadores es el baricitinib, que se utiliza para controlar respuestas inflamatorias excesivas en enfermedades autoinflamatorias. Además, el estudio ha descubierto dianas relacionadas con genes implicados en la respuesta del organismo a virus invasores, procesos de activación monocito-macrófago y el inmunometabolismo.

Los autores del estudio sugieren que la reutilización de fármacos existentes dirigidos a estas vías podría ayudar en el tratamiento de

los pacientes gravemente enfermos con covid-19. Este enfoque de reconversión de fármacos podría acelerar el desarrollo de terapias efectivas y brindar opciones de tratamiento más accesibles en un corto plazo.

El estudio ha contado con la participación de centros de investigación de diversos países, como España, Argentina, Australia, Bélgica, Brasil, Canadá, China, Colombia, Francia, Alemania, Irlanda, México, Países Bajos, Paraguay, Arabia Saudita, el Reino Unido y Estados Unidos. Esta colaboración a nivel internacional ha permitido reunir una muestra amplia y diversa de pacientes, lo que fortalece los resultados y las conclusiones obtenidas.

Los hallazgos de este macroestudio genético representan un avance significativo en la comprensión de las bases genéticas de la gravedad del covid-19. Además, brindan nuevas perspectivas sobre posibles estrategias terapéuticas que podrían ayudar a mejorar el pronóstico y reducir la mortalidad asociada a la enfermedad.

A medida que continúen las investigaciones en este campo, es crucial mantenerse actualizado sobre los avances científicos y las nuevas terapias que puedan surgir a partir de estos descubrimientos genéticos. La colaboración global y el intercambio de conocimientos son fundamentales para impulsar la investigación en el ámbito de la genética y la búsqueda de soluciones efectivas contra el covid-19.